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(五)多基因遺傳病
1.常見病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。
2.指導(dǎo)原則
(1)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術(shù)效果較好,不宜再生育。
(2)對(duì)脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
(3)不能做產(chǎn)前診斷的病種,做家系調(diào)查。一、二級(jí)親屬無發(fā)病者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%,可考慮再生育;一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10%,不宜再生育。
(六) 染色體病
1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2.指導(dǎo)原則
(1)染色體病的病兒,應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查,正常時(shí)可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。
(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
三、其它
1.上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病,應(yīng)組織會(huì)診,將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報(bào)省級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。
2.病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病,如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、愛滋?。ˋIDS)、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等,從指導(dǎo)原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后,應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育,進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。