12月7日，國際著名科學(xué)期刊《自然》在其生物技術(shù)分刊《Nature Biotechnology》上發(fā)表了由深圳華大基因研究院領(lǐng)銜，華南理工大學(xué)主要參與的合作研究成果《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》。該論文樹立了新的人類基因組測序標(biāo)準(zhǔn)，為未來醫(yī)學(xué)研究指明了方向，反映出我國基因組學(xué)在世界的領(lǐng)先地位。
該研究使用深圳華大基因研究院自主研發(fā)并具國際領(lǐng)先地位的第二代測序技術(shù)大基因組組裝工具，對炎黃一號基因組(即首個亞洲人個人基因組)進(jìn)行深度測序和拼接，發(fā)現(xiàn)了人類基因組中除原先公認(rèn)的單核甘酸多態(tài)性、插入刪除多態(tài)性和結(jié)構(gòu)性變異以外，還存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。例如，在該研究中發(fā)現(xiàn)了主要在亞洲人群內(nèi)特有的基因序列。
目前國際人類基因計劃中，基于歐洲人DNA的作為參考基因組序完成的參考基因組序列，為目前絕大多數(shù)人類基因組學(xué)研究的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。多年來，大多數(shù)科學(xué)研究都認(rèn)為每個個體的基因組均與該參考基因組相似，僅有替換或重排性質(zhì)的變化。該研究作為全球首個通過新全基因組組裝方法，對多個人類個體基因組進(jìn)行拼接、對基因組序列進(jìn)行補充，分析指出了人類基因組中存在“有或無”型的基因變異，從而首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。
此項研究也彰顯了創(chuàng)新型教育體系人才培養(yǎng)的初步成果。論文并列第一作者羅銳邦和另一名署名作者金鑫是華南理工大學(xué)大三和大四的在讀學(xué)生，同屬華南理工大學(xué)—深圳華大基因研究院基因組科學(xué)創(chuàng)新班同學(xué)。
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