韓國首爾大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究所徐廷瑄教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組宣稱，他們通過對(duì)30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清基因拷貝數(shù)變異圖譜，并根據(jù)該圖譜發(fā)現(xiàn)，亞洲人獨(dú)有的基因拷貝數(shù)變異共有3500多個(gè)。
所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對(duì))到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異。研究表明，不少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。
2006年，第一張人類基因組第一代基因拷貝數(shù)變異圖譜問世。這張遺傳圖譜是通過對(duì)歐洲、非洲和亞洲祖先4個(gè)人群的270個(gè)個(gè)體樣品進(jìn)行分析，用兩個(gè)互補(bǔ)的技術(shù)——單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎(chǔ)的比較基因組雜交進(jìn)行基因拷貝數(shù)變異篩選，獲得了一共1447個(gè)拷貝數(shù)變異。
之后的一系列研究顯示，基因拷貝數(shù)變異是個(gè)體之間在基因組序列差異上的一個(gè)重要源泉，是研究基因組進(jìn)化和表型差異的一個(gè)重要因素。許多關(guān)于基因拷貝數(shù)變異的研究結(jié)果表明，拷貝數(shù)變異可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異，對(duì)正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。拷貝數(shù)變異研究在法醫(yī)學(xué)方面也具有重要意義，在探索法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的遺傳變異時(shí)不能忽略拷貝數(shù)變異這一基因組多樣性的新形式。
首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院此次繪制的基因拷貝數(shù)變異圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同，是只針對(duì)中日韓人種進(jìn)行研究并繪制完成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研究基因拷貝數(shù)變異和疾病之間的關(guān)聯(lián)性提供了良好平臺(tái)。(薛嚴(yán))
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