新華網(wǎng)深圳11月7日電（記者彭勇）記者7日從深圳市人民政府和深圳華大基因研究院聯(lián)合舉行的新聞發(fā)布會上獲悉，國際著名學(xué)術(shù)刊物《自然》在11月6日最新一期的雜志上以封面文章形式，發(fā)表了由深圳華大基因研究院完成的首個中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。
深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達7頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數(shù)據(jù)總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高達99．97％，變異檢測精度達99．9％以上。
汪建說，科學(xué)家在這一研究中詳細(xì)比較了中國人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列和結(jié)構(gòu)上的差異性，新發(fā)現(xiàn)了41．7萬例獨有的遺傳多態(tài)性位點，并對相應(yīng)的基因功能進行了探討，較全面地闡述了中國人基因組結(jié)構(gòu)的特征。
汪建說，“炎黃一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學(xué)上對中國人與其他族群在疾病易感性和藥物反應(yīng)方面的顯著差異作出了解釋，揭示了中國人自主的基因組研究與中國人的醫(yī)學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的重要關(guān)聯(lián)性和必要性，對中國的基因科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要的指導(dǎo)意義。
汪建說，“炎黃一號”計劃在進行過程中采用了國際領(lǐng)先的ＤＮＡ測序技術(shù)，科學(xué)家們進行了大量的探索和生物信息軟件開發(fā)，并在自主構(gòu)建的高性能計算集群上完成了序列分析和基因組注釋的工作。這些創(chuàng)新性突破在技術(shù)上引領(lǐng)了中國乃至世界基因組科學(xué)和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，革命性地推動了生物醫(yī)學(xué)的進步。
《自然》雜志代表Ｆｅｌｉｘ?。茫瑁澹酰睿绫硎?，人類基因組就像是一部百科全書，對于回答有關(guān)人類發(fā)育和生理、醫(yī)療健康和進化等一切問題必不可少。
據(jù)悉，《自然》雜志創(chuàng)刊于1869年，是世界上引用率最高、最著名的科學(xué)期刊之一。
深圳華大基因研究院是致力于公益性研究的事業(yè)單位，擁有世界水平的技術(shù)平臺和人才隊伍。去年10月，完成了首個中國人基因組序列圖譜“炎黃一號”的繪制。目前，正在進行“炎黃計劃”“國際千人基因組計劃”及“國際大熊貓基因組計劃”等重大項目。
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