（節(jié)選）
北京大學(xué)糖尿病中心紀(jì)立農(nóng)教授在《2009科學(xué)發(fā)展報(bào)告》上發(fā)表了題為“2型糖尿病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展”的文章，對采用全基因組相關(guān)分析方法進(jìn)行2型糖尿病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展作了較為詳細(xì)的介紹。
糖尿病是一種由遺傳和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的以高血糖為共同表現(xiàn)的臨床綜合癥。2型糖尿病是糖尿病的主要類型，占糖尿病總?cè)巳旱?0%，也是目前在全世界范圍內(nèi)患病人數(shù)增加最快的糖尿病。2型糖尿病患病率增加的主要原因是生活方式的改變和人口的老齡化。
在過去的20年中，2型糖尿病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展的非常緩慢。隨著全基因組測序的完成，人們對人類基因組構(gòu)成的特征有了新的認(rèn)識。隨著高通量精確的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）分型技術(shù)的飛速發(fā)展以及檢測成本的不斷降低，使一些研究基金足以支持大規(guī)模的采用病例-對照研究設(shè)計(jì)在成千上萬樣本中采用代表全基因組的SNP進(jìn)行篩查的研究，即全基因組相關(guān)分析研究（GWAS）。
在采用全基因組相關(guān)分析方法對大樣本的2型糖尿病病例和正常對照進(jìn)行分析后，已經(jīng)陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了15個(gè)新的糖尿病基因，使目前2型糖尿病基因的數(shù)目增加到18個(gè)。2型糖尿病遺傳學(xué)研究的突破將深入研究糖尿病的發(fā)生機(jī)制引入了新的時(shí)代。
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