我國(guó)作為擁有世界２２％人口和眾多獨(dú)立基因群的國(guó)家，不僅完成了人類(lèi)基因１％測(cè)序的工作，而且在人類(lèi)基因多樣性和進(jìn)化研究、疾病基因研究方面取得了突破性進(jìn)展。
中國(guó)科學(xué)院副院長(zhǎng)、國(guó)家基因組南方研究中心主任陳竺表示：在過(guò)去的７年中，我國(guó)已經(jīng)建立起一套全國(guó)性的基因收集和保存系統(tǒng)，并運(yùn)用了一系列基因研究手段。在北京、上海等大城市，基因收集人群已經(jīng)占總?cè)丝诘模担プ笥?，眾多不同人群的ＤＮＡ樣本被成功采集?/p>
我國(guó)的疾病基因組學(xué)已經(jīng)處于世界先進(jìn)水平，在克隆了單基因疾病的致病基因外，還對(duì)白血病和實(shí)體腫瘤等相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)和功能開(kāi)展了深入研究，類(lèi)似高血壓、二型糖尿病和某些癌癥等多基因疾病的位點(diǎn)圖譜已經(jīng)繪制成功。
１９９７年，我國(guó)完成了人類(lèi)３Ｐ染色體部分基因的測(cè)序工作，克隆了１０００多條全長(zhǎng)基因，并對(duì)微型螺旋菌和葡萄糖菌等某些細(xì)菌表層的致病基因進(jìn)行了測(cè)序。
如今，我國(guó)已經(jīng)開(kāi)始了功能基因組研究，建立了有關(guān)基因轉(zhuǎn)錄和分析的技術(shù)平臺(tái)。目前，中華民族基因組ＳＮＰ（單核苷酸）多態(tài)性系統(tǒng)目錄的建設(shè)已經(jīng)完成了第一階段的工作，并列為國(guó)家８６３計(jì)劃最重要的部分之一，人類(lèi)第２１號(hào)染色體的ＳＮＰ解析工作也已完成。
在過(guò)去的一年里，我國(guó)成為世界上第一個(gè)完成水稻全基因組序列圖的國(guó)家，并在一系列的疾病基因研究領(lǐng)域捷報(bào)頻傳。我國(guó)科學(xué)家利用基因克隆技術(shù)，找到并克隆了Ａ－１型短指（趾）癥的致病基因－－ＩＨＨ基因，從而解開(kāi)了基因領(lǐng)域里的一個(gè)“世紀(jì)之謎”；成功克隆了遺傳性乳光牙本質(zhì)II型病的基因；在揭示了用全反式維甲酸（ＡＴＲＡ）治療急性早幼粒細(xì)胞性白血病（ＡＰＬ）的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)基礎(chǔ)上，系統(tǒng)開(kāi)展了砒霜治療白血病的臨床研究。（仇逸 房寧）
新華社 2002-4-15
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