在全國(guó)范圍內(nèi)，每30秒就有一個(gè)有出生缺陷的嬰兒出生，發(fā)生率正逐年上升。專(zhuān)家認(rèn)為，由于出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，呼吁建立出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，大力鼓勵(lì)發(fā)展產(chǎn)前診斷技術(shù)。
在廣州醫(yī)學(xué)院日前舉行的院士論壇上，中國(guó)科學(xué)院院士、遺傳生物學(xué)家賀林介紹說(shuō)，我國(guó)是世界上缺陷新生兒的高發(fā)國(guó)家之一，缺陷新生兒占世界20%。全國(guó)每年出生的2000萬(wàn)名新生兒有5%存在出生缺陷，每年誕生100萬(wàn)名缺陷兒，也就是說(shuō)，每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生。在8000萬(wàn)名殘疾人中七成是出生缺陷所致。
出生缺陷，是指嬰兒出生時(shí)就存在的各種包括身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝等方面的異常，如唇腭裂、多指(趾)、先天性心臟病等。有出生缺陷的，1/3出生后夭折，1/3成為殘疾人，還有1/3生活質(zhì)量很不好。根據(jù)分類(lèi)，出生缺陷中有染色體疾病、單基因疾病以及多因素遺傳病。
產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一，能夠在懷孕期間對(duì)胎兒可能發(fā)生的先天性缺陷做出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，可以在最大限度上防止先天缺陷兒的出生。賀林說(shuō)，國(guó)際上產(chǎn)前診斷技術(shù)已飛速發(fā)展，但國(guó)內(nèi)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)依然沿用十幾年甚至幾十年前的，許多新的技術(shù)項(xiàng)目都沒(méi)有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，所以各醫(yī)院的產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)處于虧本狀態(tài)，影響積極性甚至阻礙發(fā)展，需要得到鼓勵(lì)和扶持?！拔覀兤惹行枰邪l(fā)高效、微創(chuàng)乃至無(wú)創(chuàng)的早期診斷技術(shù)，告訴孕婦更多胎兒健康信息?！辟R林說(shuō)。(楊霞)
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