（節(jié)選）
2008年11月6日，國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》以封面文章形式發(fā)表了深圳華大基因研究院等單位繪制的首個(gè)中國(guó)人，同時(shí)也是首個(gè)黃種人的全基因組完成圖譜的研究結(jié)果。這一成果被命名為炎黃一號(hào)，系統(tǒng)地描述了中國(guó)人基因組的序列特征和與現(xiàn)有白種人基因組之間的差異，對(duì)我國(guó)的基因科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要的指導(dǎo)意義。深圳華大基因研究院的李瑞強(qiáng)和李英睿以“炎黃一號(hào)：首個(gè)中國(guó)人基因組序列圖譜”為題，在《2009科學(xué)發(fā)展報(bào)告》上撰文對(duì)這一重大成果作了簡(jiǎn)要報(bào)道。
文章介紹到，炎黃一號(hào)項(xiàng)目采用了國(guó)際上最先進(jìn)的合成測(cè)序技術(shù)，共產(chǎn)出1177億堿基對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)，相當(dāng)于人類基因組全長(zhǎng)的36倍，基因組覆蓋度超過99.97%，單堿基錯(cuò)誤率低于十萬分之一，變異位點(diǎn)檢出錯(cuò)誤率低于千分之一。圖譜完成精度超過之前發(fā)表的兩個(gè)白種人基因組序列圖譜，達(dá)到了國(guó)際領(lǐng)先水平。中華民族具有自身獨(dú)特的文化習(xí)俗和遺傳背景，在環(huán)境適應(yīng)和疾病發(fā)生等方面有著與其它民族顯著不同的地方，而這些性狀均與我國(guó)人群特異性的基因序列的結(jié)構(gòu)和功能有著根本上的關(guān)聯(lián)。在炎黃一號(hào)基因組中，相對(duì)人類基因組計(jì)劃完成的白種人基因組序列，數(shù)據(jù)分析共識(shí)別到3,074,097個(gè)高質(zhì)量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，其中417,016個(gè)位點(diǎn)為新的發(fā)現(xiàn)，目前在炎黃一號(hào)基因組中獨(dú)有。通過與人類基因組單體型計(jì)劃和千人基因組計(jì)劃一期數(shù)據(jù)的比較，所發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點(diǎn)很多在中國(guó)人群中具有不同程度的特異性。此外，炎黃一號(hào)基因組中還檢測(cè)到了135,262個(gè)插入和刪除突變，2,682個(gè)大片段DNA結(jié)構(gòu)性變異，其中大部分為新發(fā)現(xiàn)的獨(dú)有變異。炎黃一號(hào)項(xiàng)目的結(jié)果表明，在不同人類族群和不同個(gè)體之間的基因組間存在較大差異。
作為首個(gè)真正意義的個(gè)人基因組，炎黃一號(hào)圖譜具有極高的精度，可以聯(lián)合已有的醫(yī)學(xué)基因組學(xué)研究成果，對(duì)該個(gè)體各種表型，包括疾病風(fēng)險(xiǎn)等進(jìn)行初步的推斷。炎黃一號(hào)作為一個(gè)具有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的高精度個(gè)體基因組測(cè)序， 揭開了個(gè)人基因組時(shí)代的序幕，從數(shù)據(jù)和方法實(shí)踐上為未來基于每個(gè)人自身的基因組而對(duì)疾病進(jìn)行預(yù)測(cè)、檢測(cè)和干預(yù)提供了范式。
作為國(guó)際人類基因組計(jì)劃在中國(guó)的必然延續(xù)，炎黃一號(hào)是中國(guó)生命科學(xué)里程碑式的進(jìn)展，標(biāo)志著著中國(guó)基因組科學(xué)的國(guó)際一流和亞洲領(lǐng)先的地位。（摘自中國(guó)科學(xué)院“科學(xué)發(fā)展報(bào)告”課題組撰寫的《2009科學(xué)發(fā)展報(bào)告》）
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