(節(jié)選)
南京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院田大成教授等研究發(fā)現(xiàn),基因組中普遍存在的非對(duì)稱DNA結(jié)構(gòu)——“插入/缺失”能顯著提高其周邊核苷酸的突變率。他們提出了“插入/缺失誘變理論”,從源頭上回答了“生物的遺傳變異究竟是如何產(chǎn)生的”這一基本的生命科學(xué)問題。南京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院田大成教授、楊四海、陳建群教授以“遺傳突變機(jī)制與非對(duì)稱遺傳現(xiàn)象的研究進(jìn)展”為題,在《2009科學(xué)發(fā)展報(bào)告》上撰文對(duì)上述成果作了簡(jiǎn)要介紹。
文章首先介紹了非對(duì)稱遺傳概念及其相關(guān)效應(yīng)。同源染色體對(duì)稱的等位基因系列是經(jīng)典遺傳學(xué)賴以成立的基礎(chǔ)。但基因組學(xué)的研究表明:同一物種不同個(gè)體的同源染色體間的基因數(shù)量和位置是不同的(非對(duì)稱的);DNA的插入/缺失(Indel,Insertion/Deletion)等非對(duì)稱的DNA序列廣泛存在于生物的基因組中。這種Indel序列在減數(shù)分裂時(shí)沒有等位的序列進(jìn)行配對(duì),這種未配對(duì)的DNA序列,有自由尋找配對(duì)對(duì)象的可能,從而促進(jìn)非等位基因間的遺傳交流頻率,形成增加的“重組效應(yīng)”;同時(shí),它們可能干擾其周圍序列的配對(duì)、復(fù)制或修復(fù)等過程,從而可能降低周圍序列的重組率,造成局部的、分子水平的遺傳“隔離效應(yīng)”;也可能使周圍序列產(chǎn)生更多的復(fù)制或修復(fù)錯(cuò)誤,造成局部的、增加的遺傳“突變效應(yīng)”。
為了檢測(cè)這三種效應(yīng)的存在,田大成教授等研究人員調(diào)查了不同個(gè)體基因組間Indel的數(shù)量和分布、Indel在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)重組、隔離和突變的影響。調(diào)查結(jié)果支持了上述效應(yīng)的存在。研究表明,Indel的分布和變化是生物性狀表現(xiàn)的重要基礎(chǔ)之一,也可能是雜種優(yōu)勢(shì)、自交退化等產(chǎn)生的重要遺傳基礎(chǔ),對(duì)保留生物的遺傳多樣性也具有十分重要的作用。由此可見,非對(duì)稱DNA序列的遺傳研究,將揭示其特有的遺傳變異規(guī)律,加深人們對(duì)生物的遺傳與變異、生命的起源與進(jìn)化的理解,在后基因組時(shí)代具有重要的理論和實(shí)踐意義。非對(duì)稱序列的遺傳及其規(guī)律的研究可能產(chǎn)生一門新學(xué)科——非對(duì)稱遺傳學(xué)。
田大成教授等人的相關(guān)研究論文發(fā)表在《自然》、《分子生物學(xué)與進(jìn)化》、《遺傳學(xué)》等著名雜志上。(摘自中國(guó)科學(xué)院“科學(xué)發(fā)展報(bào)告”課題組撰寫的《2009科學(xué)發(fā)展報(bào)告》)
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